先天性代謝疾患（消化器）

先天性代謝疾患 -- 概要・推奨

概要

• 先天性代謝疾患は、遺伝子の変異によって特定の酵素や輸送体などが正常に機能しなくなり、体内の代謝経路に異常が生じる疾患群の総称です。
• 個々の疾患は稀ですが、全体として約5,000人に1人の割合で発生し、決して稀な疾患群ではありません
• 新生児期や乳児期に哺乳不良、嘔吐、意識障害、けいれんなど