ハンチントン病（脳・神経）

ハンチントン病 -- 概要・推奨

概要

• ハンチントン病は、常染色体優性遺伝形式をとる進行性の神経変性疾患です。
• 主な症状は、舞踏運動などの不随意運動、運動障害、精神症状、および認知症状です。
• 原因は、第4染色体短腕に位置するHTT遺伝子内のCAGリピート配列が36回以上に異常伸長することによるものです。これはポリグルタミン病