性分化疾患（小児科・産婦人科）

概要・推奨

概要

• 性分化疾患（ Differences of Sex Development; DSD）は、染色体、性腺、内外性器の分化が非典型的である先天的な状態をいう疾患群です。
• 46,XY DSD、46,XX DSD、性染色体性DSDの3つの主要カテゴリーに分類され、各カテゴリーには多様な疾患が含まれます。
• 出生時から生涯にわたり、内科的・外科的治療に加え、心理的なサポートも必要となります。
• 希少疾患が多く、診断、治療、心理社会的支援には、小児科、産婦人科、泌尿器科、精神科、形成外科などの専門家からなる多職種チームによる集学的なアプローチが望まれます。
• 出生時にこの状態に気づかれた場合は、生後２週間以内に届け出が原則として必要であり法律上の性別の決定が関わるため、医学的にも、また保護者の心理面においても迅速かつ適切な対応が必要です。

推奨

• 性分化疾患が疑われる場合、専門的な知識と経験を持つ多職種チームによって診断、治療方針の決定、管理を行うことが推奨されます。
• 出生時に性別決定が困難な場合、最も可能性のある性別を安易に告げず、家族の心理状態に配慮しながら現在提供可能な医学的情報を提供し、避けるべき表現に注意しながら説明することが推奨されます。
• 診断確定後、患者本人および保護者に対して、年齢や理解度に応じた適切なカウンセリングと心理的支援を継続的に行うことが推奨されます。