脊髄小脳変性症

概要・推奨

概要

• 脊髄小脳変性症は、小脳を中心に脳幹や脊髄をおかす神経変性疾患の総称です。運動失調を主症状とし、パーキンソニズム、錐体路障害、末梢神経障害、認知症など様々な症候を呈します。
• 多系統萎縮症（MSA）と皮質性小脳萎縮症（CCA）からなる孤発性脊髄小脳変性症および多数の病型を含む遺伝性脊髄小脳変性症に大別されます。
• 日本における脊髄小脳変性症の有病率は人口10万人あたり18.6人と推定されています。そのうち約3分の2が孤発性、約3分の1が家族性です。
• 孤発性脊髄小脳変性症の約3分の2は多系統萎縮症です。
• 家族性脊髄小脳変性症の90%以上は常染色体優性遺伝性であり、日本ではSCA3（Machado-Joseph病, MJD）、SCA6、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）、SCA31の4疾患の頻度が高いです。

推奨

• 脊髄小脳変性症の診断のために頭部MRI検査を行うことが推奨されます。遺伝性脊髄小脳変性症では、SCA3やDRPLAで上小脳脚の萎縮が認められることが特徴的で、診断の参考となります。DRPLAではさらに大脳白質のT2強調像やFLAIR像での信号上昇が特徴的です。SCA6やSCA31では小脳虫部・半球の上面優位の萎縮がみられますが、両者の形態的鑑別は困難です。多系統萎縮症では、橋・中小脳脚の萎縮やhot cross bun sign、被殻の信号変化などが診断の助けとなります。
• 治療可能な二次性の運動失調症を鑑別するため、血液・髄液検査を行うことが推奨されます。二次性の運動失調症として血管障害、腫瘍性疾患、感染症、中毒、炎症性疾患、脱髄性疾患、傍腫瘍症候群、代謝・内分泌異常、奇形、外傷など鑑別は多岐にわたります。
• 臨床像から常染色体優性遺伝が疑われる場合は、日本で頻度の高い病型（MJD/SCA3、SCA6、DRPLA、SCA31など）を中心に遺伝子検査が推奨されます。