胆道閉鎖症

概要・推奨

概要

• 胆道閉鎖症は、新生児期から乳児期早期に発症する原因不明の疾患で、肝外胆管が炎症により閉塞し、胆汁が肝臓から十二指腸へ排出されなくなる病態です。
• 治療が行われない場合、胆汁うっ滞が進行し、胆汁性肝硬変から肝不全に至り、通常は生後1年から2年で死亡します。
• 日本における発生頻度は、7,000～10,000出生あたり1例（約1/7,000～1/10,000。欧米に比べて東アジアで多く、性別では女児に多くみられます（女児/男児比 1.71）。
• 主な臨床症状には、遷延性黄疸、肝腫大、灰白色便（多くは淡黄色便）、濃褐色尿があります。
• 胆管の閉塞部位により病型が分類され、肝門部レベルで閉塞するIII型が最も多く、全体の約86.5%を占め、予後が最も不良とされています。

推奨

• 生後1ヶ月前後の新生児・乳児に対する胆道閉鎖症スクリーニングを行うことが推奨されます。
• 淡黄色便を呈する、または遷延性黄疸と肝腫大のある新生児・乳児では、胆道閉鎖症を疑って精査を行うことが推奨されます。
• 術中胆道造影による病型診断を行うことが推奨されます。