再生不良性貧血

概要・推奨

概要

• 再生不良性貧血は、骨髄中の造血幹細胞が何らかの原因で減少し、その結果として末梢血の赤血球、白血球、血小板のすべてが減少する汎血球減少症をきたす疾患です。
• 末梢血における汎血球減少と、骨髄の低形成（脂肪髄）が特徴的な所見です。
• 原因により先天性と後天性に分類され、後天性の大部分は原因が特定できない特発性です。
• 特発性再生不良性貧血の主な病態は、患者さん自身のTリンパ球が造血幹細胞を攻撃することによる自己免疫学的機序と考えられています。
• 治療方針の決定においては、、末梢血の血球数に基づいた重症度分類に加え、年齢やHLA適合ドナーの有無も重要な指標となります。

推奨

• 確定診断のためには、末梢血検査に加えて、骨髄の細胞密度を正確に評価するために、腸骨で骨髄穿刺および骨髄生検を実施することが必須とされています。
• 20歳以下の重症例で、HLA（ヒト白血球抗原）が一致した血縁ドナーがいる場合には、同種造血幹細胞移植が第一選択の治療として推奨されます。
• 21歳以上40歳未満の重症例においては、慢性移植片対宿主病（cGVHD）によるQOL低下のリスクが高くなるため、同種造血幹細胞移植の適応は慎重に判断する必要があります。