遺伝性血管性浮腫（膠原病（免疫））

遺伝性血管性浮腫 -- 概要・推奨

概要

• 遺伝性血管性浮腫（HAE）は、突発性の浮腫が体の様々な部位に繰り返し生じる遺伝性疾患です。
• 喉頭に浮腫が生じると窒息死に至る可能性があるため、早期診断と早期治療が重要です。
• HAEの大部分は、補体C1インヒビター（C1-INH）をコードする遺伝子の病的バリアントにより、その機