消化管アミロイドーシス

概要・推奨

概要

• 消化管アミロイドーシスは、アミロイド蛋白が消化管の組織に沈着することにより、様々な機能障害を引き起こす疾患群であり、ALアミロイドーシス、AAアミロイドーシス、遺伝性ATTRアミロイドーシス、Aβ2Mアミロイドーシスなどの全身性アミロイドーシスや、限局性ALアミロイドーシスの一部として認められます。
• AAアミロイドーシスでは消化管アミロイドーシスが初発症状となることが多く、遺伝性ATTRアミロイドーシスでも高頻度にみられます。
• 消化管アミロイドーシスの主な症状として、下痢、便秘、吸収不良症候群、蛋白漏出性胃腸症、消化管出血、麻痺性イレウス、虚血性腸炎などが挙げられます。
• 病態としては、アミロイドの沈着による消化管の蠕動運動の低下、吸収不良、血管の脆弱化などが関与しています。
• 内視鏡検査では、粘膜の発赤、混濁、びらん、粗造化などが観察されることがありますが、特異的な所見ではありません。

推奨

• 消化管アミロイドーシスが疑われる場合、診断を確定するために消化管（特に胃・十二指腸）の生検を行うことが推奨され、アミロイドが血管壁に沈着しやすい粘膜下層まで含めて組織を採取することが推奨されます。
• 消化管アミロイドーシスの治療の基本は、原因となるアミロイドーシスの病型（AL、AA、ATTRvなど）に対する治療を行うことです。
• ALアミロイドーシスに伴う下痢に対しては、対症療法としてオクトレオチドの使用が有効です。