発作性夜間血色素尿症（PNH）

概要・推奨

概要

• 発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）は、PIGAを含むGPIアンカー合成に関わる遺伝子に変異を有する造血幹細胞がクローン性に拡大して生じる、補体介在性血管内溶血を主徴とする造血幹細胞疾患です。
• 再生不良性貧血（AA）を代表とする後天性骨髄不全疾患としばしば合併・相互移行します。
• 血栓症は、本邦の症例では稀ですが、PNHに特徴的な合併症です。
• 稀に、急性白血病へ移行することがあります。

推奨

• 溶血性貧血、ヘモグロビン尿、明らかな原因不明の血栓症、骨髄不全を認める患者では、PNHを疑うことが推奨されます。
• PNHの診断にはフローサイトメトリー検査が必須であり、PNHタイプ赤血球（II型+III型）が1%以上、かつ血清LDH値が正常上限の1.5倍以上で臨床的PNHと診断されます。
• 高度な貧血に対しては赤血球輸血が推奨されますが、洗浄赤血球を⽤いる必要はなく一般的に使用される赤血球濃厚液でよいとされています。。