性分化疾患

概要・推奨

概要

• 性分化疾患（Differences of Sex Development、DSD）は、染色体、性腺、内性器、外性器が大部分の男性や女性と異なり非典型的である先天的な状態です。
• DSDは単一の疾患ではなく、46,XY DSD、46,XX DSD、性染色体性 DSDの3つの主要なカテゴリーに分類され、それぞれに多様な疾患が含まれます。
• DSDを持つ人は、新生児期の非典型的な外性器、思春期の二次性徴の遅れ、成人期の不妊など、さまざまな年代で多様な症状を呈して医療機関を受診することがあります。
• 生命予後や発達予後,

社会的な予後に影響する合併症が起こりうるため、経験豊富な専門家チームによる診療が望ましいとされています。

推奨

• 出生時に性別決定が困難な場合、必要な医学的検査を実施し、出生後早期に法律上の性別を決定することが提案されます。その際、最も可能性のある性別を安易に告げず、家族の心理状態に配慮した説明が推奨されます。
• 外陰部所見が典型的でない新生児では、各種検査により法律上の性別の決定を保留し、視診・触診、染色体検査、内分泌学的検査、画像検査などによる包括的な評価が推奨されます。出生届は出生してから１４日前となるため、性別決定などを含めて小児内分泌としては緊急事態です。
• 一部の疾患では、法律上の性別決定前に遺伝子検査を行うことが提案されます。