先端巨大症

概要・推奨

概要

• 先端巨大症は、成長ホルモン（GH）が過剰に分泌されることによって引き起こされる疾患です。
• 原因のほとんどは、GHを産生する下垂体腫瘍（腺腫）です。
• 骨端線が閉鎖する前に発症した場合は下垂体性巨人症となり、著明な高身長をきたします。骨端線閉鎖後に発症した場合は先端巨大症となります。
• 特徴的な身体的変化として、手足の容積増大、眉弓部の膨隆、鼻・口唇の肥大、下顎の突出といった先端巨大症様顔貌、巨大舌などがみられます。
• 高血圧、耐糖能異常、脂質異常症、心疾患、睡眠時無呼吸症候群、変形性関節症、悪性腫瘍など多彩な合併症を伴い、生命予後が悪化することが知られています。

推奨

• 治療の第一選択は、経蝶形骨洞的下垂体腫瘍摘出術です。経験豊富な脳外科医による手術が望ましいです。
• 手術による合併症のリスクが高い場合や、手術で完全な摘出が困難な場合には、薬物療法や放射線療法が考慮されます。
• 薬物療法の選択にあたり、ソマトスタチンアナログなどの薬剤感受性を事前に予測するために、腫瘍の免疫組織学的解析を行うことが提案されます。