尿崩症

概要・推奨

概要

• 尿崩症は、抗利尿ホルモンであるバソプレシンの作用が不足することにより、腎臓での水分の再吸収が障害され、多尿や多飲といった症状を引き起こす疾患群です。
• 原因によって、バソプレシンの分泌が低下する中枢性尿崩症と、腎臓がバソプレシンに適切に反応しなくなる腎性尿崩症に大別されます。
• 主な症状は口渇、多飲、多尿です。尿量は成人で1日に3,000 ml以上、または体重1 kgあたり40 ml以上となり、尿浸透圧は300 mOsm/kg以下に低下します。
• 中枢性尿崩症の原因は、特発性、家族性のほか、胚細胞腫、リンパ球性漏斗下垂体後葉炎、頭部外傷や手術などによる続発性があります。
• 先天性腎性尿崩症は、主にバソプレシンV2受容体遺伝子やアクアポリン2遺伝子の病的バリアントが原因で発症します。

推奨

• 低張性多尿の鑑別診断においては、高張食塩水負荷試験を行うことが提案されます。
• 先天性腎性尿崩症が臨床的に診断された場合、原因を特定するために遺伝学的検査の施行が推奨されます。
• 中枢性尿崩症の治療には、バソプレシンの誘導体であるデスモプレシンが用いられます。