妊娠初期の染色体・遺伝子検査

概要・推奨

概要

• 出生前に行われる染色体検査・遺伝子検査は、出生前遺伝学的検査に該当します。
• 出生前遺伝学的検査は、十分な専門知識をもった医師が実施し、検査の前後には遺伝カウンセリングを行う必要があります。
• 出生前遺伝学的検査には、診断を確定する「確定的検査」と、疾患の可能性を推定する「非確定的検査」があります。
• 確定的検査には羊水検査、絨毛検査、臍帯血検査があり、流産などのリスクを伴います。
• 非確定的検査には胎児超音波検査、母体血清マーカー検査、母体血を用いた非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）などがあります。
• NIPTの対象疾患は、2023年4月時点では21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーに限定されています。
• マイクロアレイ解析法などの網羅的遺伝子解析の結果には、臨床的な意義が不確定なものが含まれることがあります。

推奨

• 染色体検査・遺伝子検査は、遺伝カウンセリングを行った後、インフォームドコンセントを得て実施することが強く勧められます。
• 胎児染色体異常の検出に関する出生前遺伝学的検査について、検査を希望する妊婦・家族に説明する際は、以下の点に注意することが勧められます。
• 羊水検査、絨毛検査、および臍帯血検査は確定的診断が可能であることを説明することが勧められます。